Was ist Alpha-1?

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) ist eine vererbbare Lungenerkrankung.⁵ Die Ursache der Lungenkrankheit ist eine Veränderung im Erbgut (Mutation), die dazu führt, dass ein bestimmtes Protein (das Alpha-1-Antitrypsin, kurz AAT genannt) in geringeren Mengen und/oder falsch vom Körper hergestellt wird.⁷

In der gesunden Lunge passiert dann Folgendes: AAT schützt das Gewebe der Lunge vor einem anderen Protein, der sogenannten neutrophilen Elastase (NE). Sie bindet sich an körperfremde Substanzen und Krankheitserreger (das können Staub, Rauch, Bakterien oder Viren sein, die über die eingeatmete Luft in die Lunge gelangen) und zersetzt sie, um sie aus dem Körper zu entfernen. Bei Alpha-1-Patienten ist die Funktion des AAT gestört: Weil nicht genug von dem Protein vorhanden ist, kann es die NE nicht kontrollieren. Sie ist deshalb überaktiv, zersetzt zusätzlich zu Fremdkörpern das Gewebe der gesunden Lungenbläschen und schädigt es. Mit Fortschreiten der Erkrankung bläht sich die Lunge immer weiter auf. Irgendwann kann das geschädigte Gewebe den Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgen.⁸ Deshalb können unterschiedliche Symptome entstehen. Zu den ersten Zeichen gehören Erschöpfung und eine geringere Belastbarkeit. Verschlechtert sich die Krankheit im Laufe der Zeit, entsteht eine Überblähung der Lunge (ein sogenanntes Lungenemphysem).⁵