Atemnot, Husten, Auswurf – die Symptome im Überblick
Zu den Hauptsymptomen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (Alpha-1) zählt die Atemnot.2 Sie entsteht durch die Schädigung und Zerstörung des Gewebes der Lungenbläschen, die zu einer dauerhaften Störung der Sauerstoffversorgung des Körpers führt.8 Über dieses Gewebe gelangt normalerweise der Sauerstoff ins Blut, um im Körper verteilt zu werden. Wenn die verbrauchte Luft aus der geschädigten Lunge ausgeatmet werden soll, fallen die Atemwege zusammen, sodass mit jedem Atemzug überschüssige Luft in der Lunge zurückbleibt. So vergrößert sich die Lunge mit Fortschreiten der Erkrankung und kann ihre Aufgabe, den Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid, immer schwerer erfüllen.7 Dies zeigt sich außer durch Atemnot auch durch eine geringere Belastbarkeit. Vor allem unter Anstrengung, also beispielsweise beim Treppensteigen, führt dies oft zu Kurzatmigkeit, Husten und Auswurf. Im Laufe der Erkrankung treten die Symptome auch bei alltäglichen Situationen auf, später sogar ganz ohne äußere Reize, also im Ruhezustand (z. B. auch nachts).5
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In einigen Fällen tritt Alpha-1 bereits bei Neugeborenen auf und zeigt sich vor allem als Gallestau oder in Form einer chronischen Leberentzündung. In den meisten Fällen heilt sie folgenlos aus. Bei schweren Verlaufsformen können allerdings eine Leberschrumpfung (Leberzirrhose) und sogar ein Leberversagen daraus entstehen.8 Bei Erwachsenen sind Doppelerkrankungen an Lunge und Leber möglich, aber eher selten.5
Tritt die Erkrankung bereits im Neugeborenenalter auf, sollten neben dem Kind natürlich auch die Eltern aufgrund der Vererbbarkeit der Erkrankung getestet werden.
Quellen
2 Stoller JK et al. Cleve Clin J Med 1994; 61: 461–7.
5 Biedermann A und Köhnlein T. Dtsch Arztebl 2006; 26: A1828–32.
7 Bals & T. Köhnlein. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Pathophysiologie, Diagnose und Therapie 2010. Thieme; 1. Aufl.
8 Konietzko N. Pneumologie 2005; 59: 36–68.